小色哥, ::: 先天性成骨不全症關懷協會(原中華玻璃娃娃社會關懷協會) :::
发布日期:2024-08-31 09:16 点击次数:192
先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI),又稱脆骨症。 来吧综合 是一種罕見的遺傳疾病,其致病原因是構成东谈主體結締組織很广大的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造颓势,使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。 沒有任何性別與種族上之區別,每二萬至三萬东谈主就有别称,智商时常為浅薄。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而酿成漸進性失聰等,病东谈主的智商时常是浅薄的。此疾病又因骨折發生过程不同而分型,可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折,以致胎兒在子宮內即發生骨折或出身時即骨折。 有的則在成东谈主才被發現有此症。若是產前的超音波就發現有多處骨折小色哥,,不错早期診斷此症,然则,輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形,是無法用產前超音波診斷的。若是父母雙方王人沒有這種疾病,生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。